Hội chứng thiếu men G6PD ở trẻ: Vì sao cần tầm soát sớm?

Thiếu men G6PD là bệnh di truyền phổ biến, có thể gây vàng da nặng hoặc tan máu cấp nếu không phát hiện kịp thời. Cùng tìm hiểu nguyên nhân, dấu hiệu và cách chăm sóc bé an toàn.

1. Thiếu men G6PD là gì?

G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase) là một enzyme quan trọng trong tế bào hồng cầu, giúp bảo vệ tế bào khỏi tổn thương oxy hóa.

Khi cơ thể thiếu enzyme này, hồng cầu dễ bị vỡ khi gặp các tác nhân oxy hóa (thuốc, thức ăn, nhiễm trùng…), gây tan máu cấp, dẫn đến thiếu máu và vàng da.

Đây là bệnh di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X — tức là bé trai dễ mắc hơn bé gái.
Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), trên toàn cầu có hơn 400 triệu người mang gen thiếu men G6PD, trong đó khu vực Đông Nam Á là vùng lưu hành cao.

2. Tại sao cần tầm soát G6PD cho trẻ sơ sinh?

Ở Việt Nam, chương trình sàng lọc sơ sinh quốc gia hiện bao gồm xét nghiệm G6PD.

Việc tầm soát rất quan trọng, bởi:

• Thiếu men G6PD không có biểu hiện ngay khi sinh, nhưng có thể gây vàng da tăng nhanh trong 2–3 ngày đầu.
• Nếu không phát hiện sớm, vàng da có thể dẫn đến nhiễm độc bilirubin và gây tổn thương não (vàng da nhân não).
• Tầm soát giúp phát hiện trẻ nguy cơ cao, hướng dẫn cha mẹ tránh các tác nhân gây tan máu.

Theo thống kê của Viện Nhi Trung ương, tỷ lệ trẻ sơ sinh thiếu men G6PD tại Việt Nam dao động 1/200 – 1/300 trẻ (khoảng 0,3–0,5%).

3. Nguyên nhân gây tan máu ở trẻ thiếu men G6PD

Trẻ thiếu men G6PD vẫn khỏe mạnh nếu tránh được các yếu tố khởi phát.
Những tác nhân có thể gây tan máu cấp gồm:

3.1. Thuốc và hóa chất

• Một số thuốc kháng sốt rét: primaquine, chloroquine.
• Thuốc kháng sinh nhóm sulfonamide, nitrofurantoin.
• Thuốc giảm đau phenazopyridine, aspirin liều cao.
• Naphthalene (bóng long não chống mốc) – tuyệt đối không để gần quần áo trẻ sơ sinh.

3.2. Thức ăn

• Đậu tằm (fava bean) – chứa hợp chất oxidant mạnh, có thể gây cơn tan máu dữ dội (favism).

3.3. Nhiễm trùng

• Bất kỳ nhiễm khuẩn, virus hay sốt cao đều có thể kích hoạt quá trình tan máu.

4. Dấu hiệu trẻ thiếu men G6PD

Phần lớn trẻ không có triệu chứng rõ cho đến khi gặp yếu tố khởi phát.
Tuy nhiên, cha mẹ cần cảnh giác nếu thấy:

• Vàng da xuất hiện sớm (<24h sau sinh) hoặc vàng da tăng nhanh.
• Nước tiểu sẫm màu, có thể đỏ hoặc nâu.
• Trẻ mệt mỏi, bú kém, da nhợt nhạt.
• Thở nhanh, tim đập nhanh.

Khi thấy các dấu hiệu trên, cần đưa trẻ đi khám ngay để làm xét nghiệm đánh giá mức độ thiếu men và thiếu máu.

5. Cách chẩn đoán thiếu men G6PD

5.1. Tầm soát sơ sinh

• Lấy mẫu máu gót chân trong 24–72 giờ sau sinh.
• Xét nghiệm định lượng hoạt độ enzyme G6PD trong hồng cầu.

Nếu kết quả thấp → trẻ được xác định có nguy cơ thiếu men G6PD và cần theo dõi đặc biệt.

5.2. Xét nghiệm bổ sung

• Đếm hồng cầu, hematocrit, bilirubin toàn phần.
• Có thể làm thêm test gen để xác định kiểu đột biến (nếu cần).

6. Cách chăm sóc trẻ thiếu men G6PD

6.1. Tránh tuyệt đối các tác nhân khởi phát

• Không tự ý dùng thuốc khi trẻ ốm; luôn hỏi ý kiến bác sĩ và thông báo trẻ bị thiếu G6PD.
• Không cho trẻ ăn hoặc tiếp xúc với đậu tằm.
• Không sử dụng long não, thuốc diệt côn trùng, dầu gió mạnh, cao dán có menthol hoặc methyl salicylate.

6.2. Theo dõi vàng da sau sinh

• Quan sát da, mắt, nước tiểu của trẻ mỗi ngày trong 2 tuần đầu.
• Nếu vàng da lan xuống chân tay, kèm bú kém → đưa đến bệnh viện kiểm tra bilirubin.

6.3. Dinh dưỡng & miễn dịch

• Cho trẻ bú mẹ hoàn toàn 6 tháng đầu.
• Bổ sung men vi sinh giúp hệ tiêu hóa khỏe mạnh, tăng sức đề kháng tự nhiên, giảm nguy cơ nhiễm trùng – một yếu tố có thể khởi phát tan máu.

7. Thiếu men G6PD có chữa được không?

Hiện nay không có thuốc điều trị đặc hiệu cho bệnh thiếu G6PD.
Tuy nhiên, phần lớn trẻ sống hoàn toàn khỏe mạnh nếu được chăm sóc đúng cách.
Các biện pháp quan trọng nhất là:

• Tầm soát sớm.
• Tránh các yếu tố oxy hóa.
• Theo dõi y tế định kỳ.

Khi lớn lên, trẻ vẫn có thể học tập, vui chơi, tiêm chủng và sinh hoạt bình thường.